génétique

Génétique & maladie : fin du match?

Nous avons traversé il y a peu une période d’effervescence où le séquençage du génome et l’étude des gènes promettaient de régler une bonne fois pour toute bon nombre de pathologie. La période a passé, laissant désormais la place à l’épigénétique et au microbiote dont le rôle tout aussi important à comprendre suivra le même chemin. Regardons donc la place réelle de la génétique.

Faut faire le bilan, calmement, en se remémorant chaque instant…

Une méta-analyse a fait le travail statistique sur les données génétiques disponibles depuis les deux dernières décennies. Elle s’intéresse au lien entre les mutations et les maladies. Pour mettre en évidence ce lien, elle utilise les odd-ratios, et surtout à l’aire en dessous des courbes Sensibilité/Spécificité qui permet d’évaluer la performance d’un test et surtout la capacité de prédire la pathologie. Ici, pour résumer cette aire va nous permettre de savoir la capacité de prédiction de pathologie lorsque la mutation est présente. En général, il faut que ce score soit supérieur à 0,7 pour être considéré comme un bon prédicteur de l’apparition/présence de la pathologie.

L’étude s’intéresse ainsi aux pathologies suivantes : Troubles bipolaires, maladie coronarienne, maladie de Crohn, Hypertension, Polyarthrite rhumatoïde, Diabète de type 1 et de type 2. Nous retrouvons aussi : Psoriasis, Cancer du sein, Cancer de la prostate, cancer colorectal, cancer du poumon, cancer de l’œsophage, thrombose veineuse, Maladie d’Alzheimer, Glaucome, lèpre.

Ainsi, assez peu de pathologie atteignent ce seuil de 0,7. On pourra noter que le risque de diabète de Type 1, le psoriasis, la maladie d’Alzheimer, ou la lèpre sont bien prédite par certaines mutations génétiques.

Il s’avère que dans bien des cas, les marqueurs métaboliques, clinique, ou protéiques, ont des scores de prédiction bien plus fort de 0,7 à 0,91.

Il en ressort aussi d’après leur résultat une révision à la baisse des scores d’héritabilité de la mutation.

Le glas de la génétique ?

En conclusion, il apparait que le lien entre génétique et pathologie soit beaucoup plus ténu dans un certains de nombre pathologie. Si ce fait était déjà suspecté comme la maladie de Crohn où le caractère héréditaire de la pathologie était faible.

Néanmoins, il faut nuancer les résultats en deux points :

  • Celui-ci ne balaye qu’une part restreinte des mutations disponibles et ne dit d’autres pathologies ou d’autres mutations. Il ne faut donc pas généraliser.
  • Il s’agit d’un premier travail sur le sujet, même s’il s’agit d’une méta-analyse (haut niveau de preuve), il faut encore qu’il y ait réplication pour confirmer ce résultat.

Source :

Patron J et al, Assessing the performance of genome-wide association studies for predicting disease risk, PLoS ONE 14(12): e0220215.

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